我身边的罕见病 一路走过来，一起走下去

四年一次的2月29日是“国际罕见病日”（Rare Disease Day），为此我们邀请了几位背景非常不同，但都和罕见病相关的作者，这其中有多年从事罕见病研究的专家，有专注深度医疗健康报道的媒体记者，有为罕见病患儿提供治疗支持的临床营养师，也有关注罕见病基因检测方面的专业人士，当然还有菠萝；请他们从各自的视角给大家讲讲有关罕见病的故事。

作者简介

顾卫红，医学硕士，生化与分子生物学博士，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人。中国罕见病发展中心医学顾问。积极参与罕见病公益，开展医学知识普及和心理疏导，力求推进最新科研成果早日惠及患者。组建中国共济失调病友协会。

罕见病问题是医学与社会问题的合集，我与罕见病这些年是医术和人性历练的过程，经过了几个阶段，逐步提升，其中有艰辛、孤独、迷茫，也有个人价值的实现，更多的是对于疾病的深刻理解和对于人性的感悟。 医学与公益的结合超越了社会的发展阶段，因此会面对很多的问题，包括医学、社会、信仰和心理多个层面。与此同时，我也见证了这些年基因测序技术的飞速发展对于生命科学巨大的推动作用，以及基因检测行业的兴起对于罕见病及患者群体的深远影响。 感动由于我的专业方向是神经遗传病，在临床和科研工作中有机会接触很多罕见病患者和他们家人，面对患者的无助和亲属的急切，常常感到作为医者的无奈，在这个过程中遇到过很多让我感动的人与事，最初就是这些感动促使我走近患者群体，让我了解到疾病对人的深刻影响。 很多遗传病的家系患者不愿意旁人知道他们的病史，主要顾虑是担心家族中的年轻一代的婚育问题。 曾经有这样一个年轻人单独来专病门诊为他女朋友家的遗传病咨询，他很谦恭，说话欲言又止。年轻人是家中的独子，很孝顺，家在南方小镇，大学毕业后留在北京任教，上大学时的女友毕业分回家乡，可能需要1-2年后才能调动来京，而她有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床。年轻人面临如此困境：和女朋友感情很好不愿离弃，但是又很难对父母提起这件事，而且他想婚后接父母来京共同生活。 我告诉他，首先需要确认患者的致病基因，然后检测后代。女友的父亲远在外地无法来诊，只能在当地取血。经过一番周折，我们确认患者为 SCA3基因突变，但不幸的是女友携带致病基因。年轻人将何去何从？过了几个月，恰逢五一长假之后，他来找我说：他已经背着父母与女友登记，生米作成熟饭，父母也无法反对了；但是他又是个孝子，等妻子怀孕后想请我帮助作产前检测，一个健康的孩子可以让父母有一个安详幸福的晚年，而且也许妻子发病时父母已经不在人世，也不必为他担心了。 这样的故事还有很多很多。。。。。。 一位年轻的SCA患者说：“坚强地活着，就是对社会的贡献。当那些身体健康的人遇到不如意的事，看到我这样东倒西歪的人还在活着，他们可能会很快振作起来，重新开始新的生活。”我想对她说：“你的精神世界比很多四肢发达的人要高尚得多，健康得多，上天让你来把这个世界变得美好一点，一定要坚持下去。” 直面感性让我深入到病友群中，当时的想法很简单：作为一名医生，我掌握一些医学知识，我了解病人的情况，可以给患者提供一些医学支持。从2009年开始，我通过各种方式与病友交流：QQ群、网站、论坛、贴吧、病友聚会。。。。。。 很快，我就好像进入了另一个世界，灵魂的世界，现在想起来恍如隔世。这些年，遇到了太多的人，经历了太多的事，太多的疾病未解之谜等待揭示，太丰富的人性，而疾病会放大人性的优点和弱点。这些年，我有幸结识了很多病友朋友，有些人从未谋面但是交流很好，他们的故事感动了我，影响着我。我总想把他们的故事记录下来，让更多的人知道，也让他们之间相互了解。从某种程度上，我见证了中国罕见病患者尤其是神经遗传病患者群体聚集和发展的过程。 我开设了新浪博客，第一篇博文《感动》发表于2009年9月27日，至今已写了700余篇博文，90%与罕见病相关；建立、管理和加入了58个罕见病相关QQ群，主要支持遗传性共济失调、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、遗传性痉挛性截瘫、帕金森病和肌张力障碍患者群体，参加了50余次线下科普公益活动；创建中国共济失调病友协会（CAA），基于博客和网站发表了200多篇疾病知识科普文章。 大约有2-3年的时间，我除了本职工作之外，中午、晚上和周末的大部分时间都用于与病友的交流，接触了大量的患者，他们大多数是在生命中最阳光的阶段遭受病痛的折磨，甚至走向生命的终结，他们需要从我的判断和解释中寻找到生的希望，而我必须拥有强大的内心才能支撑自己长时间去面对罕见病患者群体。、 在2011年2月16日的博文中我这样写到：“我盼望那一天，我的角色回归医学支持，那才是我的长项啊！静下心来多看一些最新的文献，仔细分析患者的临床资料和实验结果，建立更多的国内外合作，尽力去探索疾病的发病机制和干预途径。真心希望因为我的努力，病友们的生活能变得更好。我真的盼望着那一天，我的病友朋友们。” 迷茫在与罕见病患者接触过程中，我遇到了很多之前难以想象的困难。很多患者就像溺水的人，把我当成了救命的稻草，非常急迫地抓住我，询问倾诉，想从我这里得到更多的医学和心理支持。 很多长期孤独面对一切的遗传病患者，把我当作外部世界的代表，认为我代表着医学、科技、社会、政府、公益诸多的角色，显而易见我个人难以承担如此沉重的责任。有些患者心理失常，无法面对我的理性，质问甚至在网络上诋毁攻击我，其中也混有部分卖假药的骗子。当时大部分患者旁观沉默，那段日子不堪回首。 感性、激情让这个世界温暖多彩，而理性、思考让这个世界合理持久，因此感性与理性缺一不可，然而感性与理性并存谈何容易？曾经在小脑萎缩贴吧发生的一些事确实让我感到身心疲惫，因为我是一个人，一个凡人， 也有人之常情，也有喜悦和悲哀，不能用神或者机器的标准要求我，我从没有那样要求过别人。尽管我很理解患者内心的苦闷和无助，但并不是质问一个坦然面对患者的医生就能解决问题，这样的质问难道能推动科学的发展吗？  每当我想要离开的时候，总有一些人和事让我留下来。有一位网名“痛苦的逍遥”的病友给我留言：人一辈子能干成一件有意义的事足矣！谢谢你的付出，坚持下去，谢谢！有一位网名“相信”的病友在我情绪不稳定时安慰我：看到你身心疲惫，我们心里好痛，我们是人不是神，要善待自己。一位网名“江苏无锡企鹅”的病友一直鼓励我，还在群里替我回答一些基本的问题，几乎我的每一篇博文都有他的点赞，一直到今天。想起这些人和事，总是让我难以释怀。 思考绝大多数罕见病是一些基因变异影响生存的极端情况，对于疾病的病因学研究是异常珍贵的资源，是人类认识自身的突破口。 罕见病患者是上天派来的使者，让人类更好的认识自己、了解自己。他们真的就像蜗牛背着重重的壳一样在缓慢地向前爬行，但是有些人没有被疾病打倒，而是勇敢地进行抗争，就像在履行使命，为个人，也为群体争取更多的权益。疾病限制了他们的身体，但是无法限制他们的灵魂，从这个角度讲，那些自强不息的罕见病患者非常值得尊重。 罕见病并不是医学术语，而是从人群的患病率角度来归纳疾病，包括数千种不同原因的疾病。从某种意义来讲，病友群体也是一样，彼此之间本来没有任何关系，因为罹患类似的疾病，被归于一个群体。而罕见病群体，就是基于这两个“群体”而形成的，可见其多样性、分散性和复杂性。不同的疾病，不同的临床病程，不同的研究进程，不同的治疗现状和趋势。医学根本上是自然科学，是人类对自然的探索；但是从社会学角度，不同的罕见病群体面对诸多类似的问题，要争取更大的生存权，这是人类内部的问题。 罕见病群体和个体所面对的医学和社会问题是紧迫的，但是要实现梦想的道路是漫长艰辛的，这之间的矛盾和冲突是很多问题的根源。基因是生命密码，人类越深入地探寻自然的奥秘，越具有挑战性，这种挑战不仅仅是奥秘本身，很多时候是人类面对复杂局面时会显露出自身的一些问题，巴别塔的故事一次又一次在现实世界上演。 罕见病的解决需要多个领域、多种角色的共同参与和协作。但是，由于中国在医疗各个环节以及社会发展方面均有很多不完善，在现阶段先行者（个人和机构）承担着多种角色的功能，有些已经超越了其能力和责任范畴。患者的世界观和价值观问题与社会发展、教育背景和经济条件等因素均有关，心理问题需要专业治疗，医生的责任和能力均有边界，如果“身兼数职”很可能会影响其核心价值的体现。然而，现阶段有些角色缺失，中国的罕见病事业是一场艰难的破冰之旅。  回归由于身心极度疲惫，2013-2015年大约两年时间，我淡出了病友群体。在这两年期间，基因检测技术的临床应用飞速发展，与疾病有关的基因分析逐步从科研走向临床，为疾病的诊断和治疗探索提供科学的依据。 我们的团队20年来前赴后继，一直致力于神经遗传病的临床和基因分析，运动障碍与神经遗传病专病门诊收诊了大量的罕见病患者，通过系统收集整理表型信息，建立了临床资料库，并一直在探索互联网医疗模式。与此同时建立了DNA库，开展相关疾病致病基因研究和检测。正是基于长期大量的积累，我对于基因检测的临床应用才会有深刻的体会。 临床的需求和技术的进步共同推动了基因检测的发展，然而基因检测从科研走向临床应用是一个十分复杂的过程，需要面对几个方面的问题：第一，临床的复杂性；第二，遗传性疾病病因的复杂性；第三、临床与基因检测的脱节。掌握技术并不困难，难在技术的应用，真正解决临床问题。 2015年7月我参加了一个关于罕见病孤儿药的论坛并应邀发言，冥冥之中上天为我打开了一扇门，我很快就结识了各领域众多的同道朋友，包括基因检测、生命科学研究、互联网医疗、孤儿药研发以及媒体，殊途同归，让我再次感受到一切辛苦和努力都是值得的。 我与罕见病的这些年，让我真正领悟到，需要联合各个专业领域更多的人一起努力，倡导并推动建立医疗秩序，科学助人，这才是一个医生对于罕见病的支持之道。 时间可以说明一切，努力过，就会有改变。今天，罕见病日益得到社会各界的关注和支持，得益于先行者的不懈努力，我也是这些先行者中的一员。通过长期的科普和心理疏导，越来越多的患者逐渐变得理性平和了，心存感恩了。自助者，人助之。很多病友了解了更多的疾病知识，并主动去传播，也更加理解医生工作的辛苦了，这是一个潜移默化的过程，这是社会进步的过程。 社会是由人组成的，不同的人站在不同的位置看待罕见病问题，视角不同，观点不同。科学普及是基础，人与人之间的相互理解是基础。秩序是最大的公益，科学与人文结合，科技发展才能推动社会进步，真正惠及患者和公众。让更多的努力指向同一个大方向，人类文明的方向。