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一次常规检查，却发现自己得了罕见病

2016-03-04 阅读(493040)

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肥胖、高血压、糖尿病，这也许是现代人的健康“原罪”，得病的人不是背负着不良生活习惯的恶名，就是被认为基因有问题。

实际上，确实有些人是被冤枉的，殊不知，一些罕见的疾病就藏在这些常见病的身后！

我得了罕见病！世界上有些事是非常吊诡的。

亚临床皮质醇增多症（Subclinical Cushing’s Syndrome），是多年前我一时感兴趣而研究过的一种罕见病，之后很快就将其丢在了脑后，没想这个病却找上了自己。现在想想，可能当年在研究它的时候，我就已经得了这个病，但自己却完全没有意识到，直到去年。说起来，发现自己得了这个病的过程也是非常狗血的，堪比周星驰的无厘头电影：

当初，我因为胃里有息肉准备做胃镜手术，而呼吸不太好可能会影响麻醉，所以先要做胸部CT。

结果胸部没事反而提示胆管和胰管增粗，这可吓死宝宝了，因为这就是所谓“双管征”，90%以上是胰腺癌。

于是马上安排做腹部CT和MRCP（核磁共振），结果是胰腺没事，肾上腺上却发现有个瘤子。一般来讲肾上腺肿瘤，除了恶性的，就分为有功能的和无功能的，有功能的主要是神经内分泌瘤（分泌皮质醇和／或醛固酮）或者嗜鉻细胞瘤。

当时医生和我讲，一般无功能的大于4厘米×4厘米就建议手术切除，而我的是2厘米×2厘米（实际手术时瘤子切下来大小是4厘米×3厘米，还是很大的，所以显影不一定靠谱），一些普通的内分泌检查显示的指标都是正常的，做不做自己决定。

我是个对自己非常狠的人，没考虑多久，就在众亲友的一致反对下决定去做：有个瘤子总是个隐患，长痛不如短痛。结果做下来发现是有功能的，我也就这样被确诊，曾经得过这个自己研究过的罕见病：亚临床皮质醇增多症。

什么是亚临床皮质醇增多症？亚临床皮质醇增多症是一种以不明显的自主性、非调节性皮质醇分泌方式为临床症状的，不完全受垂体反馈控制的肾上腺腺瘤疾病。

翻译成人话就是：这个病首先是个肾上腺腺瘤，然后呢，这个瘤会不断地分泌一些皮质醇，而这种分泌不是正常应该分泌的，但分泌的总量并不比生理量高多少，所以病人不会表现出皮质醇增多症的标准表现：库欣氏综合症症状。

什么是库欣氏综合症呢？大家记得美国前总统肯尼迪吧？他就有库欣氏综合症，他的症状表现不太明显但仔细看还是看得出来。总结起来就是满月脸，水牛背和啤酒肚。

现代有很多病都用糖皮质激素来治疗，比如哮喘，自身免疫性疾病，甚至SARS等，这些病人都会或多或少的表现出库欣氏综合症的症状。

糖皮质激素在正常状态下具有调节糖、脂肪和蛋白质的生物合成和代谢的作用，而在病理状态下则具有抑制免疫应答、抗炎、抗毒、抗休克作用。而糖皮质激素的副作用就是库欣氏综合症，除了表面上可见的满月脸、水牛背、啤酒肚以及皮肤菲薄和毛发浓密以外，其实危害更大的是肥胖、高血脂、高血压、糖尿病（或者是糖耐量降低和／或胰岛素抵抗）和骨质疏松。

记得03年SARS过后，很多患者都瘫痪了，其实让他们瘫痪的不是病毒，而是糖皮质激素的副作用。在使用糖皮质激素最多的风湿免疫科有个说法，糖皮质激素的应用是一种艺术，用得不好会使病人不是死于病而是死于药。

亚临床皮质醇增多症就是病人不自觉地多分泌了那么一点激素，量小到很难分辨出身体是否正常，但却对身体造成着长久的影响。

这个病的特点就在于隐匿性高，它的主要症状：高血压，肥胖，糖尿病，这些在现代人中是多么普遍的表现啊，谁会无端端地怀疑自己得了这么一个奇奇怪怪的病呢？

我在做研究看文献时，很多的统计学资料都是来自于尸检，就是因为许多人根本不知道有这个病，一直到死于高血压等并发症，才在尸体解剖时发现了病源。

这让我想到一个经典的医学笑话：

病人：“医生啊！怎么别的医生的诊断都和你的不一样？”

医生：“我知道，但是尸检会证明我是对的。”

这个病是在肾上腺腺瘤的基础上存在的，而肾上腺腺瘤只有用CT或核磁才能检查出来，就算检查出来有瘤子，亚临床皮质醇增多症的特点就是皮质醇不过量或只是轻微过量，要确诊就需要做比较贵或国内医院没有开展的检查，比如1mg过夜DST筛查自主性皮质醇分泌或碘化胆固醇闪烁扫描法之类的。

而且经常会被误认为是无功能的瘤，可有功能的肾上腺腺瘤往往小于4厘米×4厘米，根据国内现有的标准，并不会建议病人马上做掉，而病人也往往会选择保守治疗。这样实际上就给自己的身体留下了一个隐患，可能无端端地减少了本应有的寿命。

写在最后这个故事说明，有时候强大的魔鬼也会暴露弱点，而我们却会因为自身的知识盲区视而不见，许多习以为常的结果后面实际上隐藏着与我们所知完全不同的原因。

现在医院的制度，多数都开始要求医生的科研能力，这固然有不合理的一面，其实也有其合理的一面，比如亚临床皮质醇增多症这样藏在常见病后面的罕见病，如果不看论文，教科书里是不会有的，甚至专科的专著里也没有，作为一个临床医生如何能得知又如何能正确的判断，给病人正确的诊治呢？

话说回来，作为一个需要终身学习和不断追赶科研前沿成果的职业，医生也更值得我们的敬意！