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华大基因初步诊断“冻龄男婴”为Costello综合征

2015-08-27 阅读(39270)

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据了解，龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月后体重仍未变化。包在婴儿服中的龙龙能吃、能发声，看起来与正常婴儿一样，家里四处寻访名医未果。

华大基因得知消息后，主动联系上龙龙的父亲并搜集了龙龙家族的疾病史。8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。

8月26日，华大基因的研究人员经过对基因组数据的深入分析，发现龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符。Costello综合
征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低
下且心脏也可能受累。

因此，龙龙所患的很可能就是Costello综合征。2014年9月，具有相似临床症状的深圳“拇指姑娘”媛媛也在华大基因做了基因检测确诊为
Costello综合征。基因检测既可帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。

来源：中国新闻网